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罕見疾病基金會邀請我參加《見證罕見奇蹟—罕見疾病立法20週年專輯新書發表會》，20年前台灣通過了《罕見疾病防治及藥物法》，是全球第五個立法保障罕病病人的國家，可說是腳步很快的立法，這全靠很多前輩先進在醫療第一線打拚。

20年可以說是一段漫長的過程，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵家有罕病兒，找無病因，治病經歷無數痛苦與無助，不希望其他罕病家庭也有一樣的經歷，1999年創辦罕見疾病基金會，幫助許多罕病家庭。

而前立委楊玉欣是我從101年起的同事，她從人生谷底爬起，仰望生命希望的熱愛、樂觀與勇氣，鼓勵了很多病友。與楊前委員一起提案修罕病法的過程，對於罕病病友可以說是、越了解就越不捨罕病病友要面對這麼多的苦痛與艱辛。

但現在還是有很多人不了解罕病，讓病友承受莫大的壓力，也因此更需要國家社會的幫助。

做為一個立法委員，就是應該督促政府、針對罕病病友的需求，要有更友善的補助與保障。這週一(12/14)在衛環委員會，我要求衛福部評估：外胚層增生不良症病友安裝假牙、泡泡龍病友傷口之醫材、粒線體代謝異常病友所用輔酶Q10必須納入支持性及緩和性之照護費用，另外針對未確診個案之全基因定序檢驗或全外顯子定序檢驗，也要努力爭取補助。

罕見疾病立法20週年我未能全程參與，未來我會持續與罕見疾病基金會一起努力，希望台灣能早日邁入更實質平等、友善的進步社會。

✅ 建國骨力請您鼓勵

健保面臨財務壓力，可能會以調漲健保費來因應，對於罕見疾病病友來說，是一大負擔，昨天質詢時，衛福部長陳時中親口承諾：「#不會動到罕病病友的健保費。」
　
此外，為罕病病友續命、緩解疼痛或不舒適的任何措施或藥品，都應該 #納入支持性及緩和性之照護費用，我們特別列舉了3種極需納入的罕病，要求衛福部應於一週內交出評估報告。
　
🔹外胚層增生不良症病友「安裝假牙」
🔹泡泡龍病友為促進傷口癒合或清理傷口之醫材
🔹粒線體代謝異常病友為促進細胞代謝所使用輔酶Q10
　
最後，針對罕病遺傳檢驗補助的部份，對於未確診個案之全基因定序檢驗或全外顯子定序檢驗，其他國家像澳洲及韓國都有特別專案，但是台灣呢？國健署署長說有補助，但質詢後我向罕病基金會詢問的結果，署長指的是一般單基因檢驗的補助，對於全基因定序或全外顯子定序，目前仍未補助。這樣資訊落差，我們將再努力爭取補助。
　
台灣的罕病法今年已是20週年，幫助了很多罕病病友，也感謝衛福部於去年將泡泡龍納入長照，罕病病友有重重病痛與生活障礙，是社會中最需要支持的人之一，卻很少人理解他們的苦。想告訴大家，針對醫療弱勢的保護，#其實我們可以做得更多，讓我們一起關心罕病病友。
　
✅ 建國關心請您也關心
🔍 建國國會報告

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建國Podcast《給建國十分鐘》當日質詢，歡迎收聽！
SoundOn：https://sndn.link/liucnko/71XYna

【G2020-輕鬆擁有自己的DNA】

自從美國推行精準醫學以來，全基因定序（WGS）在多數人的印象中仍是一項提供給絕症患者做孤注一擲的昂貴醫學檢驗。2017年初，國際生技大廠宣布推出新基因定序平台，該平台不僅可在一小時內完成一個人的全基因體定序，更可望讓基因定序成本大幅下降。未來，WGS將可望成為健康檢查的檢測項目之一，我們是否已準備好擁抱自己的DNA了呢？

全基因定序（WGS）係用以檢測單一個體之DNA中所有核苷酸序列的方法。藉由 WGS 其辨識基因體變異的能力，此技術可望用來評估不同個體間的基因差異，進而達到更有效的疾病防治與個人化治療的目標。自人類基因體計畫完成以來，基因體研究相關技術大幅成熟，且進行 WGS 的時間及成本均大幅降低。根據美國國家人類基因體研究所(NHGRI) 的資料顯示，全基因體定序檢測的費用在過去十年中，自 1400萬元美金逐步降至1500元美金。同時，WGS (30X) 檢測費用也可望於2020年降低至民眾較能接受的程度。

【基因解密】
DNA密碼能解答包羅萬象的問題，包括鑑定親子血緣、檢測食品藥物過敏反應、發掘疾病形成原因。DNA檢測技術亦可利用於遺傳疾病及癌症基因評估，讓我們可以提早規劃健康管理計畫或採取預防性醫療措施。

或許DNA資料的保密性仍待商榷，包括擔心外流風險？或是不肖廠商竊取DNA遺傳特徵資訊後，藉機騷擾並兜售保健食品？在評斷WGS的優劣及公衛倫理前，大眾應該要好好認識它。

【WGS精進】
正如人工智慧與機器人，人們對新興的技術與科技通常抱持保留態度。但若能欣然接受｢人腦+電腦>人腦｣的概念，同樣的也能接受｢醫生診斷+基因檢測> 醫生診斷｣的概念。WGS檢測技術的精進是否能促進全人類的健康福祉，端看我們如何運用並管理這些技術與資訊。

在社會大眾普遍接納WGS前，產官學研仍有三大目標需要努力：
(一)資訊平台建置─確保健康資料與基因資料之安全性，保障個人隱私。
(二)專業人才培育─對病患解釋病情或對民眾揭露健康風險都需具備相關學理知識及溝通技巧的專業人員方能進行。
(三)編撰與基因檢測相關之健康識能素材，確保民眾有充分管道取得正確訊息，避免民眾誤信坊間傳言危害自身健康或造成財物損失。

★★★調查問卷★★★
✔一般民眾對全基因體定序之認知與接受度之初探性調查問卷
(Exploratory Survey of Public Awareness of and Attitude toward Population-Based Whole-Genome Sequencing)
✦您可掃描本貼文之附件QRCode
✦或直接連結問卷網址:https://goo.gl/7FPyog

★★★就是明天★★★
【2018學習型醫療照護工作坊「G2020前瞻論壇」】
(主辦單位: 國家衛生研究院-論壇 )

【時間】 2018/03/29(四)
【地點】 張榮發基金會 1002會議室
【地址】台北市中正區中山南路11號
【議程】https://goo.gl/qFbgCs